5 éves és egyszerűen képtelen abbahagyni az evést
Az 5 éves Harlow egyszerűen nem tudja abbahagyni az evést, ami sajnos a testsúlyán is meglátszik – annak minden egészségi kockázatával, például a cukorbetegséggel és a magas vérnyomással. Pedig az édesanyja már zárja a konyhát és a kamrát, hogy megakadályozza, hogy kislánya állandóan telezabálja magát.
Mielőtt pálcát törnénk felette, hogy miért nem erélyesebb abban, hogy a kislánya mit és mennyit eszik, ismerkedjünk meg egy ritka genetikai betegséggel. Prader–Willi-szindróma. Hallottál már róla?
Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!
Harlow Prader-Willi-szindrómában szenved, egy ritka genetikai rendellenességben, amely fizikai, mentális és viselkedési problémákat okoz. A szindróma jellemzője az állandó éhségérzet, amely általában kétéves korban kezdődik. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő emberek állandóan enni akarnak, mert soha érik el a teltségérzetet, és gyakran nehezen tudják kontrollálni a testsúlyukat.
Holly (25), aki a walesi Newportban él, azt mondja, már a kislánya születése pillanatától kezdve tudta, hogy Harlow nem egészséges.
„Pici volt, és csak 2150 grammot nyomott. Nagyon petyhüdt volt, nem volt ereje, nem sírt, és nem evett rendesen cumisüvegből. Az orvosok feltételezték, hogy Prader–Willi-szindrómáról van szó, mert a vonásaiból is meg tudták állapítani, például a szeméből, az orrából és a szájából.”
Harlownál 6 hónapos korában diagnosztizálták a szindrómát.
Az édesanyja szerint egész napos kihívás megakadályozni, hogy Harlow halálra egye magát.
„Végigeszik egy komplett étkezést, és rögtön utána azt mondja, hogy megint éhes. Nagyon nehéz, mert állandóan enni akar, nekem pedig meg kell akadályoznom, hogy ezt tegye. Nem könnyű kezelnihelyzetet, mert meg kell próbálnom elmagyarázni neki, hogy valójában nem is éhes. Ha otthagynék egy tányér süteményt, és nem lennék a közelben, Harlow könnyen megenné az egészet. Ez már rengetegszer megtörtént. Pedig nekem gondoskodnom kell róla, hogy egészséges és kiegyensúlyozott étrendet kövessen, de ettől még megengedem neki a finomságokat, hiszen mégiscsak egy gyerek, így nem akarom teljesen megfosztania nyalánkságoktól sem”
– magyarázza.
A szindróma egyéb egészségi problémákat is okozott a kislánynál. A testsúlya most 44 kilogramm, vagyis nagyjából 19 kilóval nehezebb, mint egy átlagos ötéves, alvási apnoéban szenved és mozgásproblémái vannak. ezen kívül a betegsége viselkedési problémákat is okoz.
„Szigorúnak kell lennem vele, különben ő uralná az életemet. Azonban nagyon szoros anya-lánya kapcsolat van köztünk, mivel állandóan együtt vagyunk”
– mondja az édesanyja.
„Néha nehéz lehet kezelni a körülményeket, de mivel Harlow az első gyermekem, nem ismerek más élethelyzetet, csak ezt.”
Állapota ellenére Harlow boldog kislány, mondja az édesanyja.
„Rendes általános iskolába jár, ahol nagyon jól boldogul.”
Mi a PraderWilli-szindróma?
A szindróma egy olyan tünetcsoport vagy tünetegyüttes, amelyek egyidejűleg jelentkeznek és együttesen jellemeznek egy betegséget vagy rendelleneséget.
A Prader-Willi szindrómát (“PWS“) először egy svájci orvoscsoport, Prader, Labhart, és Willi írta le 1956-ban. A PWS-t a 10 leggyakoribb szindrómaként tartják nyilván a születési rendellenességekkel foglalkozó klinikákon, és az egyik leggyakoribb genetikai betegség, amely kóros elhízást okoz gyerekeknél. Az egész világon megtalálható, de a legtöbb ember, beleértve a szakorvosokat is, nem ismeri ezt a potenciálisan életveszélyes, pusztító és egy életen át tartó betegséget. A fejlett országokban elvégzett, több országot átívelő tanulmányok azt mutatják, hogy a betegség előfordulása 1:15 000-30 00, ami azt jelenti, hogy a világon kb. 200 000 érintett van.
Okok
A Prader-Willi szindróma egy genetikai rendellenesség, amely hátterében komplex okok húzódnak. Akkor jelentkezik, amikor az apai ági 15-ös kromoszóma egyik vagy másik régiójában hiány mutatkozik. A szindróma elszigetelt módon fordul elő a családban és a legtöbb családban kicsi az esélye, hogy egy beteg gyermek megszületése után egy újabb született gyermeknél is előfordul ugyanez a rendellenesség. Nincsen semmilyen tényező, ami miatt a szülő felelőssé tehető, nincs olyan dologról tudomásunk, amit a szülő megtett vagy éppen nem tett meg a terhesség előtt vagy közben, ami ezt a genetikai módosulást okozhatja.
Diagnózis
A Prader-Willi szindróma gyanúja általában klinikai jelek és tünetek (lásd az alábbiakban) alapján merül fel és genetikai teszttel igazolható.
Jellemzők
A rendellenesség máshogy jelentkezik gyermekkorban, mint majd a későbbi életszakaszok során.
Korai szakasz: Kezdetben, az újszülöttet kisebb vagy normál születési súly és gyenge szopóreflex jellemzi, és később sem gyarapszik a súlya, nagyon petyhüdt az izomzata és a fejlődési mérföldkövek megkésve jelentkeznek.
Második szakasz: A normál étkezési szokások kialakulásának és az izomtónus és az aktivitás fejlődésének az időszaka következik. Azonban, ebben az időszakban jelentkezik a fokozott étvágy és mohóság is, jellemzően a totyogó és kisgyermekkorban. A gyermek életén elkezd eluralkodni a falánkság és az evéskényszer. A Prader-Willi szindrómások nem éreznek telítettséget (jóllakottság hiánya). Óriási mennyiségű ételt képesek megenni émelygés vagy gyomorrontás nélkül és a legtöbben soha nem is hánynak. Ez az étel utáni vágyakozás, a normálisnál alacsonyabb kalóriaszükséglet és a gyenge izomzatból (hipotónia) adódó csökkentett aktivitás gyors súlygyarapodáshoz vezet. Ha külsőleg nem szabályozzák, ennek következményeként kialakul az elhízás és végül az elhízás következményei: légzési nehézségek, szívelégtelenség, cukorbetegség és egyéb problémák.
Kezelés
Jelenleg a PWS nem gyógyítható, és nincs olyan gyógyszer sem, ami felírható volna a tünetek enyhítésére. A cikk írásának időpontjáig nincs olyan ismert anyag, ami csökkentené a falánkságot, habár sok kutatás irányul ilyen szer kikísérletezésére.
A kezelés elsősorban tüneti és a legfontosabb elemei az alábbiak:
Korai diagnózis
Súlykontroll
Növekedési hormon
Viselkedésszabályozás
Speciális nevelés és védett vagy támogatott foglalkoztatás
Forrás: praderwilli.hu
Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó
radiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíró
Ne feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!