Tomika meggyógyulhat, ha te is akarod, ha mi is akarjuk!
Levelet kaptam Anikótól. Nem az Anyás-Apás az első és biztosan nem is az utolsó, megkeresett és még meg fog keresni ahhoz, hogy a nyilvánosság segítségét kérje kisfia, Tomika gyógyulásához, aki a gerincvelői izomsorvadás legsúlyosabb formájában, 1-es típusú SMA-ban szenved. Hiszen természetes, hogy szülőként mindent követ megmozgatunk gyermekeink érdekében, és még inkább így van ez, ha az egészsége a tét.
Anikó levelét olvasva eszembe jutott, hogy egy ilyen történetet olvasva miért azonnal az anyák hősiességére gondolunk, miközben a háttérben meghúzódva ott vannak a gyermekükért bármire kész édesapák is. A cikk végén megtalálsz minden elérhetőséget, ha szeretnél hozzájárulni ahhoz, hogy Zentéhez és kis társaihoz hasonlóan Tomika számára is összejöjjön a génterápia hétköznapi ember számára felfoghatatlan nagyságú, 760 millió forintos összege.
Anikó ezt írta:
„A fiam, Tomika egy életvidám 5 éves kisfiú. Négy és fél éve derült ki a betegsége, SMA 1, a gerincvelői izomsorvadás legsúlyosabb fajtája, mi pedig azóta egy emberként küzdünk a gyógyulásáért. Számos terápián vagyunk már túl, rengeteget fejlődött is a kezeléseknek köszönhetően, kivéve egy területet: ez pedig a nyelés. Jelenleg minden étkezés az életét veszélyezteti, és állapot folyamatosan romlik. A számunkra elérhető terápiák ezen már nem segíthetnek, csupán a Zolgensma génterápia hozhatna eredményt, tarthatná életben a gyermekemet.”
Ahhoz, hogy legalább körülbelül felfoghassuk, hogy szülőként mekkora mindennapos gyötrelem, aggódás és rettegés azt lesni, nehogy egy falat végzetes következményekkel járjon, olvasd el Tomika édesapjának gondolatait is:
„Mit érez egy Apa, ha így látja az egyetlen fiát?
Mindig Apa szerettem volna lenni. Mindig úgy képzeltem, hogy két fiam lesz. Persze amikor Tomika úton volt, mindig jött a szokásos kérdés, hogy fiút vagy lányt szeretnék-e, én meg mindig mondtam, hogy mindegy, csak egészséges legyen. Valójában azt gondoltam, hogy fiú legyen, meg a következő is majd. Ilyenkor láttam magam előtt, hogy megtanítom őket mindenre: fára mászni, focizni, barkácsolni és csintalankodni. Mindent megtanítok nekik, amit egy fiúnak meg kell tanulnia az apukájától. Milyen fiatal voltam akkor még. Nem is éreztem ennek a klisés válasznak a fontosságát, hogy egyszer ez a mondat lesz mindennél fontosabb számomra: mindegy, csak egészséges legyen!
Megérkezett Tomika, az én egyetlen, legcsodálatosabb kisfiam, és végül Ő tanított. Megtanította, hogy az élet nem mindig úgy alakul, ahogy eltervezzük. Hogy az egészség mindennél fontosabb, de a hiánya sem jelenti, hogy fel szabad adni. Sőt... Betegen is küzdeni kell a céljainkért, a vágyainkért. Betegen is meg lehet oldani csomó mindent. Focizni kerekesszékkel is lehet, sőt még jobban is véd Tomika a székével, mint ahogy két lábon lehetne. Nem úgy véd, mint Buffon, de hát ki más véd úgy mint Buffon.
Viszont egy dolgot nem tudok megszokni... azt, hogy a feleségem retteg, Anikó retteg. Pedig van megoldás, ez pedig a génterápia. Majd 2 hónapja etetem én, csak és kizárólag én Tomikát. Féltem Anikót. Látom reggelente a kisírt szemeit, látom a megfeszített munkát, minden egyes mozdulatért, látom a küzdelmet egy jobb életért, minden egyes lépésért, ami közelebb vihet minket a Zolgensmához. Minden követ megmozdít, mindent megtenne Tomikáért. És mégis, Anikó kezében remeg a kanál a félelemtől, hogy Tomika félrenyel, hogy pont az a falatka lesz a végzetes falatka, amit épp a kezében tart és kínál az egyetlen fiunknak. Már az enyémben is remegni kezd, de muszáj erősnek mutatni magam, muszáj titkolnom, hogy mennyire kétségbe vagyok esve, és mennyire félek, hogy soha nem féltem még ennyire...
Nem tudom, megszokni a mindennapi félelmet, amikor van megoldás. Világ életemben küzdöttem, dolgoztam a családomért, megtettem mindent, de most segítség kell, nekem is, férfiként is, apaként is, családfenntartóként is, mert nem vagyok elég. Ez nagyon nehéz nekem. Már nem tudom megoldani egyedül, már nem tudjuk megcsinálni Anikóval ketten, pedig eddig mindent megoldottunk.
Nem ilyen életet képzeltem el. Két fiút képzeltem, akivel fára mászunk és focizunk. Most van egy csodálatos Tomikám, és Vele lett teljes a családunk. Nem ilyen életet szántam Neki és a feleségemnek, de tudom, hogy sokan mások sem olyat szántak, amit végül kaptak. De hát ez kit vigasztal ugyebár... De minden nap hálás vagyok, hogy van miért küzdenünk, hogy van dolgunk. Hogy van Tomika, akinek számítunk, akinek fontosak vagyunk, aki talán egyszer fog velem fára mászni is. És aki most segítségre szorul. Sokan segítettetek már, tudom, sokan erejükön felül segítenek, tudom jól, de kérlek, segítsetek. Segítsetek, hogy legyen holnap is miért küzdenünk.”
Bár ma már Magyarországon is ingyenesen elérhető a Zolgensma, ugyanakkor a térítésmentes kezelés feltételekhez kötött: a gyerekek 36 hónapos korukig és 13,5 kg-ig kaphatják meg ingyenesen a Zolgensma-t. Tomika pedig 5 éves és 16 kg. A gyógyszer gyártója és az Európai Gyógyszerügyi Bizottság ugyanakkor 21 kg-ban határozta meg a súlyhatárt, életkor megszorítás nélkül. Vagyis a remény tovább él, de az összeget már nekünk kell előteremteni rá: 760 millió forint... még leírni is sok! A gyűjtésünk – amit december elején kezdtünk el – jelenleg 167 millió Ft-nál áll. Rengeteg pénz, mégis távol van még a célunktól.
Hogyan tudsz még segíteni Tomikának? Már annyiféleképp, hogy összegyűjtöttük Nektek:
Az alábbi számlaszámon tudod támogatni Tomikát: Galó Tamás Dominik Gyógyulásáért Alapítvány K&H Bank számlaszám: 10400157-50526884-67691018 IBAN: HU21 10400157-50526884-67691018 BIC(Swift): OKHBHUHB K&H Bank deviza számlaszám: 10400157-50526884-67691025 IBAN: HU26 10400157-50526884-67691025 BIC(Swift): OKHBHUHB paypal.me/EgyuttGTomikaert Tomikának már van Instagram oldala is, kedveljétek, kövessétek, igyekszünk ott is nagyon aktívak lenni: https://www.instagram.com/egyutttomikaertsma1/ Segíthettek adótok 1%-nak felajánlásával is. Adószámunk: 19087564-1-42 Alapítványunk közhasznú így már tudunk cégeknek olyan igazolást adni, ami alapján a törvény adta lehetőség szerint még adóalap korrekciót is érvényesíthetnek. Tomika licit csoportja, ahol segíteni tudtok akár felajánlással, akár licitekkel: https://www.facebook.com/groups/2108715066091720 About You kupon kóddal: CS-EMMQ51, kérlek használjátok minden vásárlásnál. Nektek nem kerül semmibe, sőt a végösszegből 10% kedvezményt is kaptok, közben pedig nekünk is segítetek, minden egyes vásárlással. Sőt, már futhattok, biciklizhettek, vagy sétálhattok is Tomikáért: https://jotekonysagifutas.hu/termek/tomika-futam/... Sharity applikáció: Androidra: https://bit.ly/2Jt0WxQ IOSra: https://apple.co/3q5R39i És még mivel tudtok segíteni: Kedveld és kövesd az oldalunkat Like-olj, szól hozzá és oszd meg a posztjainkat Beszélj és írj rólunk ismerőseidnek, hátha valamelyikük pont tudna segíteni Hívd meg őket az oldalunkra! Miért fontos ez? Ha 1.000.000-an lennénk a csoportban és mindenki csak 760 forinttal járulna hozzá Tomika gyógyulásához, akkor már holnap be is fejezhetnénk a gyűjtést. Jelenleg 8378-an vagyunk. Minél többen vagyunk, akik adományoznak is, annál hamarabb összejön a kezelésre szükséges összeg. TOMIKÁNAK MÁR CSAK TI SEGÍTHETTEK! Minden támogatást nagyon szépen köszönünk!
SMA 1, 2, 3, 4...
A gyűjtések kapcsán az is megismerte a három betűt, az SMA-t, aki korábban még életében nem hallott róla. De tudjuk-e, hogy valójában mint jelent?
Az SMA, a spinális muszkuláris atrófia rövidítése, mely gerincvelői eredetű izomsorvadást jelent. Ez pedig pontosan azt jelenti, amire az elnevezés kapcsán gondolhatunk: egy olyan betegséget melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek működésének zavara következtében az izmok nem tudják feladatukat megfelelően ellátni, és mivel az izomnak az a tulajdonsága, hogy ha bármilyen okból akadályozott a működése, nem dolgozik, inaktivitásra van kényszerítve, akkor fokozatosan leépül, elsorvad, atrofizál.
Ennek a következménye attól függ, hogy a betegség mikor alakult ki: ha nagyon korán, akkor a járás képessége nem is alakul ki, míg ha később, akkor a már megszerzett mozgási képességek fokozatosan leépülnek, például a beteg elveszíti már megszerzett járásképességét. A végtagok petyhüdtté és gyengévé válnak, nehézséget okozhat előbb a járás, majd az ülés is, a végtagokon remegés jelentkezhet, a gerinc kórosan meghajlik, és nehezítetté válik a nyelés és a légzés is.
Az SMA-ról és a génterápiáról
Az SMA örökletes betegség, azaz akkor alakul ki, ha a betegséget okozó genetikai hiba jelen van a szervezetben. Ahhoz, hogy a betegség nyilvánvalóvá váljon, az a szerencsétlen együtt állás szükséges, hogy mindkét szülő szervezete tartalmazza, hordozza a hibás gént, és éppen ezt a hibás gént adja át gyermekének. Ilyenkor a szülők maguk nem betegek a szó klasszikus értelmében, és a beteg baba születéséig fogalmuk sincs arról, hogy hordozzák a kóros gént. A statisztikák szerint minden 40–60 ember közül egynek a szervezetében található meg a hibás gén, tehát a hordozás önmagában nem tartozik a különösen ritka események közé. Annak viszont már jóval kisebb a valószínűsége, hogy éppen egy ilyen nő és férfi találkozik az életben és vállalkozik családalapításra együtt.
SMA1 – 6 hónapos kor előtt alakul ki, a betegség legsúlyosabb formája
SMA2 – 7 és 18 hónapos kor közötti gyermekeknél jelentkezik, kevésbé súlyos, mint az 1-es típus
SMA3 – 18 hónapos kor után alakul ki, a gyermekeknél jelentkező formák közül a legkevésbé súlyos
SMA4 – felnőtteknél jelentkezik és általában csak viszonylag kisebb problémákat okoz
Nem gyógyítható, de javítható
Egyelőre még a világ legdrágább gyógyszerének színre lépését követően sem állíthatjuk, hogy létezik olyan gyógyszer vagy egyéb terápiás módszer, mellyel biztosan gyógyítható lenne az SMA. Eddig körülbelül 100 gyermeket kezeltek a szerrel, ami – a betegség ritka előfordulását tekintve – nem kevés, de bőven szükség van még tapasztalatokra a hosszú távú eredményességet és biztonságot tekintve.
A betegek ellátásának ezért fontos részét képezik az életüket megkönnyítő eszközök biztosítása, illetve a betegség előrehaladásának lassítása gyógytornával és más módszerekkel.
Fontos tudni, hogy az SMA-s betegek számára eddig rendelkezésre állt egy gyógyszer, melyet a hazai társadalombiztosítás ingyen biztosít is a gyermekek számára. Sajnos a gyermekkorból már kinőtt betegek számára nem, melynek az az oka, hogy egyrészt a gyógyszeres kezelés gyermekkorban ígéri a legjobb eredményeket, másrészt ha nem is annyira, mint a 700 millió forintos gyógyszer, de ez a korábbi gyógyszer is meglehetősen drága. Ez volt az első gyógyszer az SMA kezelésében, mellyel lassítható a betegség előrehaladása, az izomrendszer leépülése.
Luxusautót, luxuslakást vagy gyógyszert?
Így jutottunk el a Zolgensmáig, melyet manapság a világ legdrágább gyógyszerének neveznek. Az elnevezés jogos, hiszen egyetlen adagja 2,1 millió dollárba, azaz 700 millió forintba kerül. Ennyi pénzért megkaphatnánk az Aston Martin idei modelljét, egy Eiffel-toronyra panorámás párizsi luxuslakást... vagy egy pici ampullát.
De miért ilyen drága ez a gyógyszer?
Ehhez azt kell tudni, hogy az új gyógyszerek kifejlesztése hosszú és meglehetősen költséges folyamat. És mivel a gyógyszergyárak nem jóságos Róbert bácsik, nyilvánvalóan akkor ölnek pénzt egy gyógyszer kifejlesztésébe, ha azt remélik, hogy a befektetett rengeteg pénz idővel megtérül. Ez nem jó hír az úgynevezett ritka betegségekben szenvedőknek, amilyen az SMA is, hiszen ha kevesen szenvednek az adott betegségben, akkor kevesebb gyógyszer fog fogyni, így a pénz is később és lassabban fog csordogálni a gyógyszergyár kasszájába – ha egyáltalán csordogál.
Ezen a gyógyszerengedélyezési hatóságok úgy próbálnak segíteni, hogy azon gyógyszerek esetében, melyek olyan betegségek kezelésére szolgálnak, melyben 10 ezer emberre számítva 5-nél kevesebben szenvednek (ritka betegségek) valamelyest lazítanak az egyébként nagyon szigorú engedélyezési feltételeken. E könnyítések közé tartozik, hogy kisebb létszámú vizsgálatok és rövidebb utánkövetési idővel is megelégszenek a gyógyszer hatásosságát és biztonságosságát igazoló klinikai vizsgálatokban, és például a gyógyszergyártónak nem kell igazolni költséghatékonysági szempontokat. Nem mellesleg annyiért adja a gyógyszerét, amennyiért akarja – és amennyiért az emberek még hajlandók megvenni.
Ezek az úgynevezett „árva gyógyszerek”, ezek közé tartozik a Zolgensma is. Ami egyébként teljesen más hatásmechanizmussal működik, mint a jelenleg is használatos gyógyszer, hiszen a betegségért felelős SMN1 gén igyekszik pótolni kívülről bevitt speciális vírusok segítségével. Ettől azt remélik, hogy jelentősen lassítja vagy teljesen megállítja az állapotromlást, de az a helyzet, hogy mivel hosszú távú vizsgálatok eddig még nem nagyon történtek, nem is igazán tudja senki, hogy hosszabb távon milyen eredmények várhatók el a gyógyszeres kezeléstől.
Forrás: Facebook
Fotók: Júlia Petz Photography
Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó
radiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíró
Ne feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!