A downos kislányt kitiltották a játszóházból
Egy játszóház vezetősége nem engedett be egy Down-szindrómás kislánnyal érkező családot annak ellenére, hogy az előzetes telefonos érdeklődésre azt ígérték, hogy a kislány is minden további nélkül ugrálhat a trambulinokon. A kislány egyébként regisztrált tornász, mégis úgy ítélte a játszóház menedzsere, hogy veszélyes lenne számára az ugrálás.
Az eset kapcsán foglaljuk össze, ami a Down-szindrómával kapcsolatban bizony beletartozik az általános műveltségbe.
Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!
Az eset Skóciában történt, a glasgowi Flip Out nevű hatalmas ugrálóparkban, ahol számos trambulin, ugrálóvár és egyéb érdekesség áll a látogatók rendelkezésére. Ide érkezett a 29 éves Lisa Henry 10 éves Down-szindrómás kislányával, Danával és annak 8 éves kishúgával. Előrelátóan felhívta előtte a játszóparkot, de érdeklődésére megnyugtatták, hogy a Down-szindróma ellenére semmi akadálya annak, hogy Dana is használja a játékokat.
Megérkezéskor jött a hideg zuhany, amikor a park menedzsere megtiltotta Danának a belépést a szabályzatra hivatkozva, mely szerint ilyen esetekben csak orvosi igazolás és a Brit Tornász Szövetségtől kapott papír birtokában lehet belépni a játszóházba. Ez utóbbi tekintetében érdekesség, hogy ráadásul Dana a kisvárosban, ahol élnek, a helyi tornászklub regisztrált tagja, de ez sem tette engedékenyebbé sem a bejáratnál dolgozó munkatársat, sem a később odahívott felettesét.
A család ott állt leforrázva a síró gyerekekkel, de nem volt mit tenni, a pénztárhoz kellett menniük, ahol visszafizették nekik a belépőjegy árát.
Az anya később a sajtónak is elmesélte az esetet, akik megkeresték a Flip Out vezetőségét. Az intézmény szóvivője félreértésnek minősítette az esetet és megígérte, hogy az alkalmazottak extra oktatásban részesülnek majd az ehhez hasonló esetek hatékony és empatikus kezelésére. Egyben meghívta a családot, hogy legyenek a Flip Out vendégei – most már mindenféle igazolások nélkül.
A Down-szindrómáról
A Down-szindróma névadója John Langdon Down brit orvos, aki 1866-ban először írta le a tünetegyüttest. Kezdetben az állapotot mongol idiotizmusnak nevezték, de az elnevezés kétségkívül negatív, degradáló felhangja miatt később inkább Down-kórnak nevezték. Ezt az elnevezést viszont az érintett szülők sérelmezték arra hivatkozva, hogy ez nem betegség, hanem állapot, és az ő gyerekeik sem betegek, csak kicsit mások, mint az átlagos emberek. Így alakult ki a Down-szindróma megjelölés mint mindenki számára elfogadható, píszí elnevezés.
A Down-szindróma oka, hogy a 23 pár emberi kromoszómapár egyikében, nevezetesen a 21-esben a kromoszóma egy darabja vagy a teljes kromoszóma még egy példányban van jelen, ami szám feletti kromoszómát jelent (ezért a Down-szindrómát 21-es triszómiaként is szokás emlegetni). Ez a helyzet fejlődési zavart okoz, és a Down-szindrómával együtt járó jellemzők kialakulásához vezet: jellegzetes arcvonások (legjellegzetesebbek a ferde metszésű szemek), gyenge izomtónus, alacsony termet, jellegzetes tenyérbarázda stb. Az állapothoz különböző mértékű értelmi elmaradás és egyéb fejlődési zavarok (például szívfejlődési rendellenességek) is társulhatnak.
Az utóbbi időben a Down-szindrómás esetek számának emelkedését mutatják a statisztikák, aminek több oka is lehet:
* A nők későbbi életkorban vállalnak gyermeket, és idősebb anyai életkorban lényegesen nagyobb az esély Down-szindrómás baba születésére.
* A terhesgondozás javulásával együtt kevesebb a vetélés, így olyan babák is megszületnek, akik korábban, nem születtek volna meg.
* A Down-szindróma a legtöbb országban a nyilvántartott fejlődési rendellenességek közé tartozik, így több eset jut az egészségügyi hatóságok tudomására.
* Emellett nem zárható ki, hogy a mai életmóddal összefüggő valamilyen környezeti tényező is szerepet játszik a Down-szindróma kialakulásában, erre azonban egyelőre nincsenek megdönthetetlen bizonyítékok.
Kiszűrhető-e a terhesség alatt a Down-szindróma?
A Down-szindróma a várandósság alatt szűrhető. Módszere az úgynevezett kombinált teszt, mely a terhesség 11. és 14. hete között történik ultrahangvizsgálattal és vérvizsgálattal. Az ultrahangvizsgálat során a nyaki redő vastagságát és az orrcsont meglétét ellenőrzi az orvos, és a talált leletek alapján valószínűsíti Down-szindróma fennállását. Az anyai vérből két magzati marker (az úgynevezett PAPP-A és a szabad béta-hCG) szintjét mérik. Ha a várandós nő elmúlt 37 éves és/vagy a kombinált teszt nem ad egyértelmű eredményt, magzatvízvizsgálatra is lehetőség van úgynevezett amniocentezissel vagy korionboholy-biopsziával. A terhesség első szakaszában a Down-szindróma diagnózisának birtokában a szülők dönthetnek a terhesség megszakítása vagy a várandósság kiviselése mellett.
Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó
radiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíró
Ne feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!