A Down-szindróma nem Isten büntetése a prostituáltakra
A felfedezések további története legtöbbször nem is látható előre és nem is mindig úgy alakul, ahogyan azt a tudós reméli. Ezt példázza a Down-szindróma kutatása, hiszen amikor Jerome Lejeune azonosította a Down-szindróma genetikai hátterét, nem is sejthette, hogy ezzel egyben az úgynevezett prenatális diagnosztikát is útjára indította.
Hogy ez miért volt váratlan és nem kívánt fejlemény a francia gyermekgyógyász és genetikus számára, az a cikk végére kiderül.
Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!
A Down-szindróma évszázadok óta ismert az emberiség körében, melyet mi sem bizonyít jobban, hogy korábban többféle megjelöléssel illették, míg eljutottunk a kellően elfogulatlan és semleges Down-szindróma elnevezéshez. Az persze, hogy tapasztalták magát a tünetegyüttest, nem jelentette azt, hogy az okát is ismerték. Elterjedt vélekedés volt például, hogy a Down-szindrómát – melyet akkoriban mongol idiotizmusnak nevezték – az anya szifilisze, vérbaja okozza, ergó a jellegzetes arcvonásokkal születő baba voltaképpen Isten büntetése a prostituáltakra.
Hosszú időnek kellett eltelnie ahhoz, hogy kiderüljön az állapot valódi oka, felszabadítva a Down-szindrómával érintetteket és családtagjaikat az ilyenfajta megbélyegzés alól.
Egy francia gyermekgyógyász-genetikus, Jerome Lejeune hozta nyilvánosságra először 1958-ban, hogy a Down-szindróma genetikai eredetű, az úgynevezett 21-es triszómia okozza.
Mit jelent az, hogy 21-es triszómia?
Ennek megértéséhez mindenekelőtt a középiskolai biológiaórán hallottakat kell egy kicsit feleleveníteni. Az ember örökítő anyaga a kromoszómákban található, melyekből embereknél 46 darab van, és a 46 kromoszóma 23 párt alkot. A kromoszómapárokat 1-től 23-ig számokkal jelölik, a 21-es triszómia pedig azt jelenti, hogy a Down-szindrómásoknál a 21-es kromoszómából nem két darab (egy pár) van, hanem plusz egy „felesleges” kromoszóma, három darab.
Jerome Lejeune az 1950-es évek elején kezdett a Down-szindróma kutatásával foglalkozni, egy másik francia kutatóval, Marthe Gautier-vel együtt. A kutatás kiindulópontját az a megfigyelés alkotta, hogy a Down-szindrómások tenyérrajzolata és ujjlenyomata sok hasonlóságot mutat, holott ezek mind olyan jegyek, melyek a korai magzati korban alakulnak ki. Ez már az elején alapjaiban megdönteni látszott azt a korábbi hiedelmet, hogy a tünetegyüttest valamilyen, a szüléskor vagy később érvényesülő hatás, például az anya fertőzése okozná. Innen indultak a kutatások, melyek elvezettek genetikai háttér, a 21-es triszómia felismeréséhez. Hogy voltaképpen Lejeune vagy Gauthier volt-e az, aki először rájött az okra, ma már nem teljesen világos. Gauthier nem sokkal Lejeune első közlése után azzal vádolta korábbi kollégáját, hogy voltaképpen az ő eredményeit publikálta sajátjaként mint a Down-szindróma mögött álló kromoszómaeltérés felfedezője. Lejeune természetesen visszautasította a vádakat, de hogy lehetett valami alapja Gauthier állításának, kettejük levelezése valószínűsíti, melyben Lejeune kolléganője, Gauthier vizsgálati anyagaként és eredményeiként nyilatkozik azokra az adatokra, melyekkel végül 1958-ban a tudományos társaságokban saját felfedezéseként előrukkolt.
A genetikai kutatás igen, az abortusz nem
A történelem furcsa fintora, hogy bárki is jött rá először arra, hogy a Down-szindrómát nem az anya bűnös magatartása, hanem egy genetikai rendellenesség okozza, a felfedezés sorsa nem egészen úgy alakult, ahogyan Jerome Lejeune hitének és meggyőződésének megfelelt. Azzal ugyanis, hogy mód nyílt arra, hogy akár már a várandósság alatt kiderüljön, hogy a baba Down-szindrómával fog születni, a szülők lehetőséget kaptak arra is, hogy ha a prenatális (szülés előtti) diagnosztika beteg magzat születését jelezte előre, kérhették/kérhetik a terhesség megszakítását.
Lejeune ugyanis hithű katolikus volt, aki jó – mondhatjuk, baráti – kapcsolatot ápolt II. János Pál pápával is. Az 1970-es évekről rendszeresen utazott Rómába, ahol részt vett a Pápai Tudományos Akadémia ülésein. És mint hithű katolikus, az életvédő mozgalmak élére állt, amikor azt látta, hogy felfedezése nyomán abortuszok sokaságát végzik, ha már a várandósság alatt kiderül, hogy a baba Down-szindrómás. Azt vallotta, hogy akik a keresztény civilizációt el akarják pusztítani, azok tudják, hogy először a családot kell támadniuk és azt is annak leggyengébb pontján, a gyermeknél. És aki még nála is gyengébb és védtelenebb, az a gyermek, akit még senki nem látott, senki nem ismer és nem szeret a szó hagyományos értelmében. Azt vallotta, hogy elkötelezett a betegei iránt, de nem megsemmisíteni, hanem meggyógyítani akarja őket.
Ebben a szellemben határozottan tiltakozott például akkor, amikor az 1970-es években megjelentek az első törvények, melyek megadták a jogot a pároknak, hogy a magzat betegsége esetén a terhesség megszakítását kérjék.
Jerome Lejeune-t II. János Pál 1993-ban nevezte ki a Pápai Életvédő Akadémia elnökévé. Ezt a tisztségét azonban csak néhány hónapig tudta ellátni, mert 1993-ban tüdőrákot diagnosztizáltak nála, majd 1994 áprilisában meghalt.
Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikóradiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíróNe feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!